Évaluer la santé de votre bébé grâce au test NIPT

Le test prénatal non invasif (TPNI ou NIPT) est un examen génétique que vous pouvez passer pendant votre grossesse. Ce test sanguin n’est pas obligatoire, mais il permet de détecter d’éventuelles anomalies chez votre bébé.

Vous pouvez également connaître le sexe de votre bébé après ce test de dépistage. Formidable, n’est-ce pas ?

Qu’est-ce que le test NIPT ?

Le NIPT est un échantillon de sang qui permet de déceler des anomalies chromosomiques importantes. Il représente une méthode récente qui permet d'analyser l'ADN dans le sang de la maman, afin d'estimer le risque de trisomies de votre bébé :

• le syndrome de Down (trisomie 21)
• le syndrome d’Edwards (trisomie 18
• le syndrome de Patau (trisomie 13)

Après quelques semaines de grossesse, de l’ADN du bébé passe dans le sang de la mère par le biais du placenta. Grâce au NIPT, la quantité d’ADN du bébé présent dans le sang maternel est mesurée et le type d’ADN est déterminé.

Ce test possède une sensibilité de près de 99 %. Autrement dit, 99 % des enfants atteints du syndrome de Down peuvent être détectés grâce à ce dépistage prénatal. 

Même si vous choisissez de ne pas passer le test NIPT, vous devrez toujours faire une échographie au premier trimestre. Quant à la clarté nucale, elle sera également mesurée. Il s’agit d’un examen approfondi pour s’assurer que tout est en ordre.

Le NIPT permet également de déterminer le sexe de votre bébé avec 99 % de certitude.

Quels sont les différents types de trisomie ?

Une trisomie est une anomalie chromosomique qui survient quand il y a trois copies d’un chromosome particulier au lieu de deux.

• le syndrome de Down (trisomie 21)

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, résulte de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. C'est la forme de trisomie la plus fréquente à la naissance. Elle est souvent liée à des déficiences intellectuelles et peut entraîner des problèmes digestifs ainsi que des malformations cardiaques congénitales.

• le syndrome d’Edwards (trisomie 18)

Le syndrome d’Edwards, ou trisomie 18, est causé par un chromosome 18 en surplus. Cette anomalie génétique est associée à un risque de fausse couche élevé. Les enfants souffrent souvent de malformations cardiaques et d'autres problèmes médicaux, ce qui peut diminuer leur durée de vie.

• le syndrome de Patau (trisomie 13)

La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est due à un chromosome supplémentaire. Ce syndrome est fréquemment associé à un taux élevé de fausses couches. Les enfants qui naissent avec cette condition ont une espérance de vie rarement supérieure à un an.

A qui est-il destiné ?

Les tests sanguins classiques peuvent ne pas détecter jusqu'à 10 % des cas de syndrome de Down chez les femmes enceintes. Le NIPT a été conçu pour offrir un dépistage prénatal plus fiable du syndrome de Down, s'adressant aux femmes de tous âges, de 18 à 50 ans, ou de toute catégorie de risque accru.

Quand passer le test NIPT ?

Le NIPT peut être effectué dès la 10ème semaine de grossesse, mais il n’est alors pas remboursé par l’INAMI. C’est pourquoi, les gynécologues recommandent de ne le passer qu’à partir de 12 semaines de grossesse. Demandez plus d’informations à votre médecin pour programmer ce test.

Le NIPT est-il remboursé ? 

Depuis juillet 2017, l’INAMI prend en charge le coût du NIPT à partir de la 12ème semaine de grossesse, excepté le ticket modérateur qui reste à votre charge.

Quand recevez-vous les résultats de votre test NIPT ?

Les résultats du NIPT sont généralement disponibles dans les 7 à 10 jours ouvrables après la prise de sang. Tout dépend de la date à laquelle le laboratoire reçoit votre échantillon de sang.

• Si vos résultats sont normaux, vous les recevrez par e-mail. Toutefois, vous pouvez toujours les consulter dans votre dossier sur le Réseau Santé Wallon. Demandez toujours à votre médecin comment les résultats vous seront envoyés ou si vous pouvez les consulter directement.
• Si vos résultats indiquent une anomalie ou ne sont pas clairs, votre médecin ou votre sage-femme reprendra contact avec vous pour une prise en charge adaptée.

                     

Comment comprendre vos résultats ?

Le site du CHR de la Citadelle de Liège vous explique comment interpréter vos résultats : risque faible, élevé ou non concluant.

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